母亲患癌后,儿女未遵医嘱相继查出癌晚期……哪些人要做基因检测?_遗传_患者_小秦
近日,据广州日报报道,29岁小伙小秦(化名)于近期在该院查出体内肠道竟有数百枚息肉,最终确诊肠癌晚期。小秦的亲姐姐在不久前已因结肠癌去世。而他们的母亲在10年前也因结肠癌病史来此做了手术,当时医护们已叮嘱了这一家人,让小秦和姐姐都得定期去做肠镜检查,不过他们并没当回事……报道介绍,小秦是家族性腺瘤型息肉病(FAP)患者,FAP患者如果不进行治疗,在40岁之前发展为结直肠癌的风险非常高,这种疾病呈常染色体显性遗传方式,每个FAP患者的子女均有50%的概率患病,即男女患病几率相等。
其实,“一家多口”患癌的新闻并不罕见。今年8月,湖南中医药大学第一附属医院就接诊过36岁的肠癌患者叶女士。据了解,她已经是家中第三位肠癌患者。
湖南中医药大学第一附属医院胃肠、甲状腺、血管外科副主任医师刘欢介绍,肠癌是一种恶性肿瘤疾病,其发生确实与遗传因素存在关系,但并不是一种遗传病。研究证实,约20%的结直肠癌患者有家族史。其中,约15%为家族聚集性结直肠癌,通常是由相似的生活环境、不良的饮食习惯导致的,不会遗传。
另外的5%是遗传性结直肠癌,是由胚系基因突变引起的,可能会遗传给下一代。
遗传性结直肠癌患者具有发病年龄早、原发肿瘤负荷高、患多种癌症风险高等特点,使得患者的诊治更加复杂多变,易出现漏诊、误诊。
刘欢建议,遗传性结直肠癌的高发人群应尽早通过基因检测,以明确是否携带关键基因的胚系致病突变,制定对应随访策略,争取在癌前病变阶段给予诊断和治疗,从根本上提高治愈率、降低死亡率。
这些人群应该进行肠癌遗传基因检测:45岁以上人群、糖尿病患者及肥胖人群或自身患有肿瘤病、结肠息肉或结肠良性病变等的人群;
有肠癌家族史,如直系亲属三代以内发生肠癌的人群;
有常见消化道症状,如慢性便秘、慢性腹泻、不规律便血、便脓血、排便习惯改变、腹部斑块、腹痛、腹胀的人群。
潇湘晨报记者任弯湾综合报道
(来源:潇湘晨报)